deCODE genetics: 一個增加懷孕失敗風險的序列變異

(SeaPRwire) –   冰島雷克雅未克, 2024年1月29日 — deCODE genetics的科學家,該公司是Amgen的子公司,以及來自冰島、丹麥和美國的合作夥伴,今天在《自然-結構與分子生物學》期刊發表了一項名為“SYCE2蛋白同源組合複合體中的一個序列變異增加流產風險”的研究。

deCODE genetics的項目負責人Valgerdur Steinthorsdottir和CEO Kári Stefánsson

deCODE genetics的項目負責人Valgerdur Steinthorsdottir和CEO Kári Stefánsson

雖然流產的主要原因是染色體異常已經得到證實,但在有或沒有染色體錯誤的情況下,流產的生物學原因尚不清楚。來自冰島丹麥、英國、美國芬蘭的11.4萬名曾經流產的女性參與了基因組範圍關聯研究,檢測了5億個序列變異。發現SYCE2基因中的一個低頻次錯義變異會增加流產風險達22%。

在之前deCODE科學家的一項報告中,這個錯義變異被證實與母親傳遞下來的染色體的重組表型有關。同源染色體之間的重組是產生人類卵母細胞和精子細胞的組織細胞分裂不可或缺的一部分。SYCE2基因產物構成一個蛋白複合體的組成部分,這個蛋白複合體對同源染色體對齊以進行重組至關重要。與流產和重組相關的錯義變異被預測會影響這個蛋白複合體的穩定性。

對變異對重組的影響進行更詳細檢查顯示,影響與染色體長度成正比,染色體越長,影響就越大。重組的影響是在出生的個體中測量得到的。作者提出,這種影響在流產的胎兒中可能更為嚴重,可能導致流產。與流產的相關性並未考慮在早期懷孕前流產的胎兒,所以變異對懷孕成功的影響可能被低估。

本研究報告的發現證明,儘管一個變異會增加流產風險,但由於其對重組的顯著影響,這個變異仍能在人口中保留。

deCODE位於冰島雷克雅未克,是全球分析和了解人類基因組的領導者。利用其獨特專長和人口資源,deCODE發現了數十種常見疾病的遺傳風險因子。deCODE是Amgen(納斯達克: AMGN)的全資子公司。

 

 

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